در یک کودک ۶ ماهه که دچار افت شدید مهارت‌های حرکتی و فقدان تونوس عضلانی شده است، دقیقاً فقدان کدام عامل در دستگاه عصبی مرکزی، ریشه اصلی این زوال محسوب می‌شود؟
دیدنِ جواب
گزینه‌ی ۴: هگزوسمینیداز
علائم ذکر شده (کودک ۶ ماهه، افت مهارت‌های حرکتی و زوال) دقیقاً تابلوی بالینی بیماری «تای ساکس» است (که در کودکان ۵-۶ ماهه روی می‌دهد). سؤال می‌پرسد چه چیزی در این بیماری غایب است. بررسی گزینه‌ها: رد گزینه ۱ (تیروکسین): کمبود این هورمون (به دلیل کمبود ید) مربوط به اختلال کرتینیسم (دوران جنینی) است، نه تای ساکس. رد گزینه ۲ (تیروزین): این ماده‌ای است که در بدن افراد سالم از تبدیل فنیل‌آلانین به دست می‌آید. مرتبط با PKU است و تله علمی محسوب می‌شود. رد گزینه ۳ (هیدروکسیلاز): این آنزیمی است که در اختلال فنیل‌کتونوریا (PKU) دچار جهش و کمبود می‌شود، نه تای ساکس. تأیید گزینه ۴ (هگزوسمینیداز): در بیماری تای‌ساکس، جهش در ژن هگزا روی کروموزوم ۱۵ باعث عدم حضور آنزیم «هگزوسمینیداز A» در دستگاه عصبی مرکزی می‌شود که عامل اصلی تخریب است.
کامنت‌ها
هنوز کسی چیزی نگفته — اولین نفر باش.
ثبت‌نامِ رایگانورود