فلش‌کارت · آسیب و کودک › سبب‌شناسی کم‌توانی ذهنی
خطاهای همراه تولد( و نه مادرزادی!) متابولیسم
- منکیس
- مس به بافت‌ها نمی‌رسد ← موی پیچ‌خورده و آسیب شدید عصبی (وابسته به X)
- ویلسون
- مس دفع نمی‌شود ← در کبد و مغز جمع می‌شود؛ قابل‌درمان! (اتوزوم مغلوب)
- هانتر
- همان داستان هورلر، ولی بدون کدورت قرنیه و کندتر (وابسته به X)
- هورلر
- زنجیره‌های قندی تجزیه نمی‌شوند ← انباشت در بافت‌ها + کدورت قرنیه (اتوزوم مغلوب)
- لش‌نیهان
- بازیافت پورین خراب شده ← اسید اوریک جمع می‌شود + خودجرحی شدید (وابسته به X)
- گالاکتوسمی
- تبدیل گالاکتوز به گلوکز انجام نمی‌شود؛ نوزاد سالم به دنیا می‌آید اما با شیر خوردن بیمار می‌شود.
- هارت‌ناپ
- دروازه‌ی جذب تریپتوفان خراب است؛ مشکلات خلقی و پوستِ حساس به آفتاب.
- شربت افرا
- تجزیه‌ی سه اسید آمینه‌ی شاخه‌دار خراب است؛ بوی شربت افرا، سیرِ سریع و خطرناک؛ درمان با رژیمِ محدود.
- فنیل‌کتونوریا
- آنزیمِ تبدیل فنیل‌آلانین به تیروزین نیست؛ آسیب به مغز، بوی خاص ادرار، موی بور و پوست روشن. درمان: رژیم کم‌فنیل‌آلانین، ترجیحاً قبل از ۶ ماهگی.
- ولمن
- کلسیفیکاسیون غدد فوق‌کلیوی — و یادم می‌ماند که مغز معمولاً در امان است و کم‌توانی ذهنی انتظار نمی‌رود.
- تای‌ساکس
- هگزوزآمینیداز A نیست ← گانگلیوزید در نورون‌ها و شبکیه انبار می‌شود ← لکه‌ی گیلاسی، نابینایی، تشنج و کم‌توانی ذهنی ← مرگ معمولاً تا ۴-۵ سالگی.
کامنت‌ها
هنوز کسی چیزی نگفته — اولین نفر باش.
با همین کارت‌ها تمرین کن. رایگان ثبت‌نام کن، کارت‌ها را ورق بزن و خودت را بسنج — با اشتراک، در لایتنرت هم می‌مانند.
ثبت‌نامِ رایگانورود
ثبت‌نامِ رایگانورود